বিরল রোগযুক্ত শিশুরা বিশ্ব-প্রথম ব্যক্তিগত সিআরআইএসপিআর জিন থেরাপি গ্রহণ করে

প্রাণঘাতী জেনেটিক অবস্থার সাথে একটি বাচ্চা ছেলে প্রথম কাস্টমাইজড ক্রিস্পার জিন সম্পাদনা চিকিত্সা গ্রহণ করে, এইভাবে ওষুধের ভবিষ্যতে এক ঝলক নিয়ে আসে।

পেনসিলভেনিয়ার ফিলাডেলফিয়ার চিলড্রেন হাসপাতালের রেবেকা আহরেন্স-নিক্লাস কেবল এই ব্যক্তির মধ্যে পাওয়া রোগজনিত মিউটেশনগুলি সংশোধন করার জন্য ডিজাইন করা কোনও জিন সম্পাদনা চিকিত্সা এই প্রথমবারের মতো। “তিনি আগ্রহের কিছু প্রাথমিক লক্ষণ দেখিয়েছিলেন,” তিনি বলেছিলেন।

পেনসিলভেনিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের দলের সদস্য কিরণ মুসুনুরু বলেছেন, গবেষকরা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব বিশদটি প্রকাশ করেছেন, আশা করে এটি অন্যকে অনুপ্রাণিত করে। “আমরা কয়েক মাসের মধ্যে পৃথক রোগীদের জন্য ব্যক্তিগতকৃত জিন সম্পাদনা থেরাপি সম্পাদন করা সম্ভব তা দেখিয়ে খুব উচ্ছ্বসিত, যা অন্যদেরও এটি করতে অনুপ্রাণিত করবে,” তিনি বলেছিলেন।

তিনি বলেন, “আমি যখন বলি যে এটি ওষুধের ভবিষ্যত, তখন আমি অতিরঞ্জিত করছি বলে আমি মনে করি না।” “বিভিন্ন বিরল জিনগত রোগের চিকিত্সার জন্য জিন সম্পাদনা থেরাপি ব্যবহারের দিকে এটিই প্রথম পদক্ষেপ এবং এখনই বিকাশের ক্ষেত্রে আসলে কয়েকটি চিকিত্সা রয়েছে।”

বয় কেজে তার দুটি জিনের অনুলিপিগুলির প্রত্যেকটিতে সিপিএস 1 নামে লিভার এনজাইমের উত্তরাধিকার সূত্রে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এই এনজাইম ব্যতীত অ্যামোনিয়া রক্তে জমে থাকতে পারে যখন প্রোটিনগুলি (আমরা খাই সেগুলি সহ) ভেঙে মস্তিষ্ককে ধ্বংস করে দেয়। আহরেন্স-নিক্লাস বলেছেন, সিপিএস 1 এর ঘাটতিযুক্ত অর্ধেকেরও বেশি শিশু সিপিএস 1 এর ঘাটতিতে ভুগছে।

তিনি এবং মুসুনুরু লিভারকে লক্ষ্য করে এই রোগের জন্য চিকিত্সা বিকাশ করছেন, তাদের দ্রুত একটি প্রাথমিক সম্পাদনা থেরাপি তৈরি করতে দেয় – সিআরআইএসপিআর এর একটি ফর্ম – কেজে -র দুটি অনুলিপিগুলির মধ্যে একটি সংশোধন করে সিপিএস 1 জিন

দলটি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব আমাদের নিয়ন্ত্রকের সাথে যোগাযোগ করেছিল। “তারা বুঝতে পেরেছিল যে এটি একটি অস্বাভাবিক পরিস্থিতি,” মুসুনুরু বলেছিলেন। “কেজে খুব, খুব অসুস্থ এবং যথারীতি খোলার কোনও সময় নেই। যখন আমরা আনুষ্ঠানিকভাবে এফডিএতে আমাদের আবেদন জমা দিই [Food and Drug Administration] কেজে যখন 6 মাস বয়সে ছিল, এফডিএ মাত্র এক সপ্তাহের মধ্যে এটি অনুমোদন করেছিল। “

2025 সালের ফেব্রুয়ারিতে 6 মাস বয়সে কেজে একটি কম ডোজে চিকিত্সা করা হয়েছিল, তারপরে মার্চ এবং এপ্রিলে একটি বৃহত্তর ডোজ অনুসরণ করা হয়েছিল। তার অবস্থা পরিচালনার জন্য অন্যান্য ওষুধ গ্রহণ করা সত্ত্বেও, তিনি এখন আগের চেয়ে বেশি প্রোটিন খেতে সক্ষম।

আদর্শভাবে, সিপিএস 1 এর ঘাটতির মতো দীর্ঘমেয়াদী প্রতিবন্ধকতার শর্তগুলি রোধ করতে বাচ্চাদেরও আগে চিকিত্সা করুন। যেমন নতুন বিজ্ঞানী গত বছর, মুসুনুরুর লক্ষ্য জন্মের আগে মানব জিন সম্পাদনা করা।

অন্যান্য জিন সম্পাদনা থেরাপিগুলি তাদের অবস্থার দিকে পরিচালিত করে এমন নির্দিষ্ট মিউটেশন নির্বিশেষে অনেকের জন্য কাজ করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, সিকেল সেল ডিজিজের জন্য প্রথম অনুমোদিত জিন সম্পাদনা চিকিত্সা হ’ল ভ্রূণের হিমোগ্লোবিন উত্পাদন চালু করা, বরং প্রাপ্তবয়স্ক হিমোগ্লোবিন মিউটেশনগুলি রোগের কারণ হিসাবে সংশোধন করার পরিবর্তে। “স্ফটিক” চিকিত্সা হওয়া সত্ত্বেও, ইংল্যান্ডে এখনও চিকিত্সা প্রতি 1,651,000 ডলার খরচ হয়।

ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সা আরও ব্যয়বহুল হতে পারে। মুসুনুরু বলেছিলেন যে তিনি কেজে -র চিকিত্সার সংখ্যায় বিনিয়োগ করতে পারবেন না কারণ জড়িত সংস্থাগুলি নিখরচায় অনেক কাজ করেছে। তিনি বিশ্বাস করেন যে দাম হ্রাস পাবে। “আমরা যেমন আরও ভাল করি, স্কেলের অর্থনীতিগুলি বন্ধ হয়ে যাবে, আপনি ব্যয় হ্রাসের একটি ক্রম আশা করতে পারেন,” তিনি বলেছিলেন।

ব্যক্তিগতকৃত জিন সম্পাদনা থেরাপির একটি কারণ হ’ল নিয়ামকরা জিনের বিভিন্ন রূপান্তরকে পৃথক জিন থেকে পৃথক করে লক্ষ্য করে চিকিত্সা দেখেছেন কারণ সংস্থাগুলি স্ক্র্যাচ থেকে অনুমোদনের প্রক্রিয়াটি পুনরায় চালু করতে হবে। তবে এখন, একটি পদক্ষেপ তথাকথিত প্ল্যাটফর্ম পদ্ধতির দিকে নিয়ে যাওয়া হয়েছে, যেখানে নিয়ন্ত্রকদের এই রোগের চিকিত্সার ব্যাপক স্বীকৃতি থাকবে, লক্ষ্যমাত্রা নির্বিশেষে নির্বিশেষে।

জেনেটিক্স কোয়ালিশন ইউকে -তে দাতব্য প্রতিষ্ঠানের নিক মেইড বলেছেন, “সিআরআইএসপিআর এর জিনোম সম্পাদনার মতো প্ল্যাটফর্ম -ভিত্তিক পন্থা যেমন আমরা কেজে -র চিকিত্সার সাথে দেখেছি, এটি বিরল রোগের চিকিত্সার জন্য একটি স্কেলযোগ্য উপায় সরবরাহ করে,” জেনেটিক্স কোয়ালিশন ইউকে -তে দাতব্য প্রতিষ্ঠানের নিক মিড বলেছেন, যা বিরল রোগে আক্রান্ত লোকদের সহায়তা করে। “এটি শেষ পর্যন্ত চিকিত্সা হাজার হাজার পরিবারের জন্য বাস্তবসম্মত সম্ভাবনা হিসাবে পরিণত করে।”