শিশু প্রথম কাস্টমাইজড সিআরআইএসপিআর চিকিত্সা গ্রহণ করে

ছএএনই থেরাপি জেনেটিক রোগগুলি সংশোধন করার জন্য একটি বিশাল প্রতিশ্রুতি বজায় রেখেছে, তবে এই সম্ভাবনাটি চিকিত্সার দিকগুলিতে অনুবাদ করা চ্যালেঞ্জিং।

15 মে প্রকাশিত একটি গবেষণায় নিউ ইংল্যান্ড জার্নাল অফ মেডিসিন এবং আমেরিকান সোসাইটি অফ জিন অ্যান্ড সেল থেরাপিতে প্রকাশিত, ফিলাডেলফিয়া এবং পেনসিলভেনিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের চিলড্রেন হাসপাতালের একটি গ্রুপের নেতৃত্বে গবেষকদের একটি প্রতিবেদন, কাস্টমাইজড থেরাপিতে প্রথমবারের মতো জিন সম্পাদনা প্রযুক্তি সিআরআইএসপিআর ব্যবহার করে, একটি বিরল রোগে আক্রান্ত রোগীদের চিকিত্সা করার লক্ষ্যে। সিআরআইএসপিআর সিকেল সেল অ্যানিমিয়া এবং বিটা থ্যালাসেমিয়ার চিকিত্সার জন্য মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন (এফডিএ) এর কাছ থেকে অনুমোদন পেয়েছে, যেখানে রোগীরা তাদের লাল রক্ত ​​কোষের অস্বাভাবিকতার চিকিত্সার জন্য একই জিন থেরাপি পেয়েছিলেন।

সর্বশেষ পরিস্থিতিতে, বিজ্ঞানীরা কেজে নামে একটি ছেলের জন্য একটি সিআরআইএসপিআর চিকিত্সা তৈরি করেছেন, যিনি লিভারের কোষগুলিতে জিন মিউটেশন নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছিলেন, যা তাকে প্রোটিনটি সঠিকভাবে ভেঙে ফেলতে বাধা দেয়। ফলস্বরূপ, অ্যামোনিয়া তার দেহে জমে থাকে, যা মস্তিষ্কের জন্য বিষাক্ত হতে পারে এবং বিলম্বিত বিকাশের দিকে পরিচালিত করতে পারে। পেনসিলভেনিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের মেডিসিনের অধ্যাপক ডাঃ কিরণ মুসুনুরুর নেতৃত্বে এবং ফিলাডেলফিয়ার শিশুদের হাসপাতালে জেনেটিক বিপাকীয় রোগের বর্ডার প্রোগ্রামের জেনেটিক থেরাপি, পিএইচডি ড। “এই ড্রাগটি কেজে-র জন্য ডিজাইন করা হয়েছে এবং উত্পাদিত হয়েছে, সুতরাং বাস্তবে, এই ড্রাগটি আর কখনও ব্যবহার করা যেতে পারে না,” থেরাপির একটি কাস্টম প্রকৃতি আহরেন্স-নিক্লাস বলেছেন।

তাঁর জন্য থেরাপি তৈরি করার সময়, দলটি আশা করেছিল যে প্রক্রিয়াটি আরও সাধারণ হতে পারে এবং অন্যান্য জেনেটিক মিউটেশনগুলিতে প্রয়োগ করা যেতে পারে, যা তারা রোগটি সংশোধন করার জন্য উপযুক্ত জিনগত পরিবর্তনগুলি সন্নিবেশ করতে পারে।

আরও পড়ুন:: জরুরী কক্ষে এবং জরুরী যত্নে কখন যাবেন

সিকেল সেল অ্যানিমিয়া এবং বেটাথালাসেমিয়া থেকে কেজে’র চিকিত্সার চিকিত্সার বিভিন্ন গুরুত্বপূর্ণ উপায় রয়েছে। চিকিত্সার মধ্যে রোগীর কাছ থেকে রক্ত ​​কোষ উত্পাদন করার জন্য দায়ী কোষগুলি অপসারণ করা এবং তারপরে জিন সম্পাদনাটি সিআরআইএসপিআর ব্যবহার করে জিন সম্পাদনা করে যা ভ্রূণের হিমোগ্লোবিন তৈরি করে, যা সাধারণত প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে বন্ধ থাকে। রক্তের স্টেম সেলগুলি সম্পাদনা করা হয়ে গেলে সেগুলি রোগীর মধ্যে পুনরায় সংযুক্ত করা হয়। ধারণাটি হ’ল এই কোষগুলি আরও অনুলিপি তৈরি করা শুরু করবে এবং শেষ পর্যন্ত রোগীর মুখোমুখি বেদনাদায়ক লক্ষণগুলি হ্রাস করতে বা এমনকি নির্মূল করার জন্য পর্যাপ্ত স্বাস্থ্যকর লাল রক্তকণিকা উত্পাদন করবে।

যতদূর কেজে সম্পর্কিত, সিআরআইএসপিআর ল্যাব থেকে তার নিজের দেহে স্থানান্তরিত হয়। মুসুনুরের গবেষণা-ভিত্তিক কাজটি পিসিএসকে 9 জিনে জেনেটিক মিউটেশনগুলি মেরামত করার জন্য কাজ করছে, যা কিছু লোকের মধ্যে এলডিএল কোলেস্টেরল বাড়ানোর জন্য দায়ী। রূপান্তরটি তার লিভারকে রক্ত ​​থেকে এলডিএল কোলেস্টেরল শোষণ থেকে বাধা দেয়, যার ফলে এই রোগীদের কার্ডিয়াক ইভেন্টগুলির ঝুঁকি বাড়ায়। তিনি এবং তাঁর দল এমন একটি থেরাপি বিকাশ করছেন যা কেবল কোনও জিন চালু বা বন্ধ করতে সিআরআইএসপিআর ব্যবহার করে না, বরং তার ডিএনএ সিকোয়েন্সে একজোড়া বেস জোড়া স্যুইচ করে জিনকে সংশোধন করে, যা ভুল এবং জিনকে সাধারণ অবস্থায় পুনরুদ্ধার করতে জিনকে অন্য বেস জোড়ের সাথে প্রতিস্থাপন করে। প্রাণী এবং মানুষের প্রাথমিক গবেষণায়, সিআরআইএসপিআর থেরাপি সফলভাবে কোলেস্টেরলকে হ্রাস করেছে।

“এই কাজটি ২০২১ সালের গ্রীষ্মে যেমন বন্ধ হয়ে যায়, আমরা লিভার পরিবর্তন করতে এবং অন্যান্য রোগ নিরাময়ের দক্ষতা জানতে চাই, বিশেষত বিরল রোগ,” মুসুনুরু বলেছিলেন। “একই” [CRISPR] কোলেস্টেরল জিনগুলি বন্ধ করতে ব্যবহৃত কৌশলগুলি জিনগুলিতে বানান ত্রুটিগুলি সংশোধন করতে ব্যবহার করা যেতে পারে যা অন্যান্য রোগের কারণ হয়। “

আহরেন্স -নিক্লাসের সাথে সংযোগ স্থাপনের পরে, উভয় দলই দু’বছর ব্যয় করেছে – তারা অ্যালডেভরন, ইন্টিগ্রেটেড ডিএনএ টেকনোলজি (আইডিটি), অ্যাকুইটাস থেরাপিউটিক্স এবং ড্যানাহের কর্পোরেশনের মতো সংস্থাগুলির সাথেও কাজ করেছিল যে কীভাবে কিছু রোগকে সংশোধন করতে পারে যা বিরল রোগকে কেজে -র মতো বিরল রোগের হুমকির কারণ হিসাবে চিহ্নিত করতে পারে তা নির্ধারণের জন্য। সিআরআইএসপিআর-এর সহ-আবিষ্কারক জেনিফার দুদনা দ্বারা নির্মিত ক্যালিফোর্নিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের বার্কলে ইনস্টিটিউট অফ ইনোভেশন জিনোমিক্সের বিজ্ঞানীদের সহায়তায় একাডেমিক এবং কর্পোরেট বিজ্ঞানীদের অনন্য দলকে একত্রিত করা হয়েছিল। অ্যালডেভরন কেজে কর্তৃক প্রাপ্ত প্রকৃত সিআরআইএসপিআর জিন থেরাপি পণ্যগুলির কাজটি ধরে নিয়েছিল, কেজে মিউটেশনগুলিকে লক্ষ্য করে আরএনএ জেনেটিক সিকোয়েন্সগুলিকে একত্রিত করে এবং আইডিটি থেকে সরাসরি সিআরআইএসপিআরকে কেজে হেপাটোসাইটের সঠিক জেনেটিক সিকোয়েন্সগুলিতে সরাসরি সিআরআইএসপিআরকে গাইড করে। অ্যাকুইটাসের লিপিড ন্যানো পার্টিকেলগুলি থেরাপি সরবরাহ করে। এমনকি যদি এটি কেবল একজন রোগীর জন্য ব্যবহৃত হয় তবে এই চিকিত্সা অবশ্যই মার্কিন খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন থেকে লাইসেন্স দেওয়া উচিত।

যেহেতু এটি এত নতুন, আহরেন্স-নিক্লাস এবং মুসুনুরু কম-ডোজ জিন সম্পাদনা থেরাপি দিয়ে কেজে শুরু করার এবং ছয় মাস বয়সী কোনও প্রতিকূল প্রতিক্রিয়া পর্যবেক্ষণ শুরু করার সিদ্ধান্ত নিয়েছে এবং তারপরে যদি সবকিছু ঠিকঠাক হয় তবে দুটি অতিরিক্ত উচ্চতর ডোজ সরবরাহ করা যেতে পারে। তিনি কেবল তৃতীয় এবং শেষ ডোজ পেয়েছিলেন এবং এখনও পর্যন্ত তিনি সাড়া দিচ্ছেন বলে মনে হচ্ছে।

কেজে’র মা নিকোল মুলডুন একটি ব্রিফিংয়ে বলেছিলেন, “তিনি যে সমস্ত মাইলফলক পৌঁছেছেন, সমস্ত বিকাশের মুহুর্তে তিনি পৌঁছেছেন, আমাদের জিনিসগুলি কাজ করছে তা দেখায়।” “জিন সম্পাদনা সম্পর্কে কথা বলতে শুরু করার আগে তার জন্য প্রাক্কলনটি খুব আলাদা ছিল। অ্যামোনিয়া জমে থাকা এবং যে ক্ষতি হতে পারে তার কারণে আমরা কমফোর্ট কেয়ার, লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্ট এবং খুব মারাত্মক বিলম্ব সম্পর্কে আরও কথা বললাম।”

আহরেন্স-নিক্লাস বলেছিলেন যে সিআরআইএসপিআর থেরাপির প্রভাবগুলি ঠিক বলা খুব তাড়াতাড়ি ছিল। যেহেতু এটি খুব ঝুঁকিপূর্ণ, তাই মেডিকেল টিম সিআরআইএসপিআরকে কতগুলি লিভার সেল যান্ত্রিকভাবে সংশোধন করে তা নির্ধারণ করার জন্য কেজে লিভারের বায়োপসি করার ইচ্ছা করে না। তবে তারা তার অ্যামোনিয়া এবং নির্দিষ্ট অ্যামিনো অ্যাসিডের ব্যবস্থা (যেমন গ্লুটামাইন) সহ তাদের কার্যকারিতা মূল্যায়নের জন্য অন্যান্য সূচকগুলি পর্যবেক্ষণ করছে, যা প্রোটিনগুলি ভেঙে সহায়তা করে। “আমরা জানি না কেজে তখন থেকে কতটা সুবিধা অর্জন করেছে [therapy]”তিনি বলেছিলেন।” তবে প্রাথমিক চিহ্নটি হ’ল তিনি তার চেয়ে কিছুটা মৃদু হতে পারেন [this treatment]। তিনি ইউরিয়া সঞ্চালন ব্যাধিটির সবচেয়ে মারাত্মক আকারে ভুগছেন, এই মুহুর্তে তিনি সবচেয়ে মারাত্মক রূপের লোকদের কাছ থেকে আমাদের প্রত্যাশার চেয়ে ভাল পারফর্ম করেন [this disease]। “