গত আগস্ট, কেজে মুলদুন একটি অন্তর্নিহিত মারাত্মক জিনগত রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করেন। মাত্র ছয় মাস পরে, তিনি কেবল তাঁর জন্য ডিজাইন করা সিআরআইএসপিআর চিকিত্সা পেয়েছিলেন।
মুলডুনের সিপিএস 1 এর ঘাটতি নামে একটি বিরল রোগ রয়েছে, যার ফলে রক্তে বিপজ্জনক অ্যামোনিয়া জমা হয়। জন্মগ্রহণকারী প্রায় অর্ধেক শিশুর জীবনের প্রাথমিক পর্যায়ে মারা যাবে। বর্তমান চিকিত্সার বিকল্পগুলি – অত্যন্ত সীমাবদ্ধ ডায়েট এবং লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্ট – আদর্শ নয়। তবে ফিলাডেলফিয়া এবং পেনসিলভেনিয়া মেডিকেল কলেজের চিলড্রেনস হাসপাতালের একটি দল ক্রিপসআর ব্যবহার করে কয়েক মাসের মধ্যে কেজে-র জন্য স্ট্যান্ডার্ড বহু-বছরের ওষুধ বিকাশের সময়সূচীটি বাইপাস করতে এবং ব্যক্তিগতকৃত ওষুধ তৈরি করতে সক্ষম হয়েছিল।
পেনসিলভেনিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের অনুবাদক স্টাডিজের অধ্যাপক কিরণ মুসুনুরু এবং ফিলাডেলফিয়ার চিলড্রেনস হাসপাতালের অনুবাদ স্টাডিজের অধ্যাপক কিরণ মুসুনুরু বলেছিলেন, “আমাদের একজন রোগী খুব বিধ্বংসী ফলাফলের মুখোমুখি হন।”
কেজে যখন জন্মগ্রহণ করেছিলেন, তখন তাঁর পেশীগুলি কঠোর ছিল এবং সে হতাশ ছিল এবং সে সেগুলি খেতে পারল না। কাস্টমাইজড চিকিত্সার তিনটি ডোজ পরে, কেজে উন্নয়ন মাইলফলকগুলিতে পৌঁছাতে শুরু করে যা তার বাবা -মা কখনও ভাবেননি যে তারা স্পর্শ করবে। তিনি এখন নির্দিষ্ট খাবার খেতে এবং একা বসে থাকতে সক্ষম। “তিনি সত্যিই দুর্দান্ত অগ্রগতি করেছেন,” তাঁর বাবা কাইল মুলডুন বলেছিলেন।
এই মামলাটি নিউ ইংল্যান্ড জার্নাল অফ মেডিসিনে প্রকাশিত একটি গবেষণায় বিস্তারিত জানানো হয়েছিল এবং নিউ অরলিন্সের আমেরিকান সোসাইটি ফর জিন অ্যান্ড সেল থেরাপির বার্ষিক সভায় উপস্থাপন করা হয়েছিল। এটি অন্যান্য বিরল রোগের রোগীদের জন্য কাস্টমাইজড জিন থেরাপির জন্য একটি ব্লুপ্রিন্ট সরবরাহ করতে পারে যার চিকিত্সা কম থাকে।
যখন শরীর প্রোটিন হজম করে, এই প্রক্রিয়া চলাকালীন অ্যামোনিয়া উত্পাদিত হয়। সিপিএস 1 নামক একটি গুরুত্বপূর্ণ এনজাইম এই বিষাক্ত উপজাতটি পরিষ্কার করতে সহায়তা করে তবে সিপিএস 1 এর ঘাটতিযুক্ত লোকদের অভাব রয়েছে। সিস্টেমে অত্যধিক অ্যামোনিয়া অঙ্গ ক্ষতি এবং এমনকি মস্তিষ্কের ক্ষতি এবং মৃত্যুর কারণ হতে পারে।
কেজে জন্মের পর থেকে তিনি বিশেষ অ্যামোনিয়া-হ্রাসকারী ওষুধ এবং একটি লো-প্রোটিন ডায়েটে নিযুক্ত ছিলেন। তবে কাস্টমাইজড সিআরআইএসপিআর ওষুধ পাওয়ার পরে, কেজে ওষুধের কম ডোজ নিতে এবং কোনও গুরুতর পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া ছাড়াই আরও প্রোটিন খাওয়া শুরু করতে সক্ষম হয়েছিল। তিনি এখনও হাসপাতালে রয়েছেন, তবে তার ডাক্তার আশা করছেন যে পরের মাসে বা তার বেশি কিছু তাকে বাড়িতে পাঠাবেন।
কেজে -র বাবা -মা বা তার মেডিকেল দল কেউই সিআরআইএসপিআর থেরাপি ট্রিটমেন্টকে ডেকেছেন না, তবে তারা বলেছিলেন যে এটি তার অগ্রগতি দেখার প্রতিশ্রুতি দিচ্ছে। “এটি এখনও তাড়াতাড়ি, সুতরাং এই থেরাপির পুরো প্রভাবটি পুরোপুরি বুঝতে আমাদের কেজে ঘনিষ্ঠভাবে দেখার দরকার রয়েছে,” ফিলাডেলফিয়ার শিশুদের হাসপাতালের জেনেটিক বিপাকীয় রোগের সীমানা প্রোগ্রামের জেনেটিক থেরাপির রেবেকা আহরেন্স-নিক্লাস বলেছিলেন, যিনি মেডিসিনের সহকারী অধ্যাপক যিনি মুসুনুরুউয়ের প্রচেষ্টার নেতৃত্ব দিয়েছিলেন। সিআরআইএসপিআর চিকিত্সা কেজেটির মারাত্মক ঘাটতিটিকে রোগের একটি হালকা আকারে পরিণত করতে পারে তবে ভবিষ্যতে তার এখনও ওষুধের প্রয়োজন হতে পারে।
আহরেন্স-নিক্লাস এবং মুসুনুরু 2023 সালে পৃথক রোগীদের জন্য কাস্টমাইজড জিন সম্পাদনা থেরাপি তৈরির সম্ভাব্যতা অন্বেষণ করতে সহযোগিতা করেছিলেন। তারা ইউরিয়া চক্র রোগের দিকে মনোনিবেশ করার সিদ্ধান্ত নিয়েছে, জেনেটিক বিপাকীয় রোগগুলির একটি গ্রুপ যা সিপিএস 1 এর ঘাটতি অন্তর্ভুক্ত অ্যামোনিয়াকে প্রক্রিয়া করার শরীরের ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে। সাধারণত, রোগীদের লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন প্রয়োজন। যদিও একটি শিশুর মধ্যে শিশুর সম্ভাবনা সম্ভব, এটি চিকিত্সাগতভাবে জটিল। আহরেন্স-নিক্লাস এবং মুসুনুরু আরও একটি পথ খুঁজে পাওয়ার সুযোগ দেখেছিলেন।
