পেনসিলভেনিয়া বেবি হ’ল সফলভাবে ব্যক্তিগতকৃত জিন থেরাপি গ্রহণ করা

বিরল এবং বিপজ্জনক জেনেটিক রোগগুলির সাথে জন্মগ্রহণকারী শিশুরা পরীক্ষামূলক জিন সম্পাদনা চিকিত্সা পাওয়ার পরে বৃদ্ধি এবং সমৃদ্ধ হয়।

গবেষকরা এই মামলাটিকে একটি নতুন গবেষণায় বর্ণনা করে বলেছিলেন যে তিনি সফলভাবে চিকিত্সার জন্য প্রথম কাস্টমাইজড থেরাপির একজন ছিলেন, যা তার জেনেটিক কোডে আক্রান্ত শিশুদের অর্ধেককে হত্যা করার ক্ষেত্রে ক্ষুদ্র কিন্তু গুরুতর ভুলকে সম্বোধন করার চেষ্টা করেছিলেন। অন্যদের জন্য অনুরূপ ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সা সরবরাহ করতে কিছুটা সময় লাগতে পারে, তবে চিকিত্সকরা আশা করেন যে প্রযুক্তিটি একদিন কয়েক মিলিয়ন জিনিসকে পিছনে ফেলে রাখতে সহায়তা করতে পারে, এমনকি জেনেটিক মেডিসিন উন্নত হলেও তাদের অবস্থা খুব বিরল।

পেনসিলভেনিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের জিন সম্পাদনা বিশেষজ্ঞ ডাঃ কিরণ মুসুনুরু বলেছেন, “বিভিন্ন ধরণের বিরল জিনগত রোগের চিকিত্সার জন্য জিন সম্পাদনা থেরাপি ব্যবহার করার এটিই প্রথম পদক্ষেপ।”

বেবি, কেজে মুলডুন, ক্লিফটন হাইটস, পেনসিলভেনিয়া, বিশ্বব্যাপী 350 মিলিয়ন লোকের মধ্যে একটি, বিরল রোগে ভুগছেন, যার বেশিরভাগ বংশগত। জন্মের অল্প সময়ের মধ্যেই, তিনি গুরুতর সিপিএস 1 এর ঘাটতি ধরা পড়েছিলেন, যা কিছু বিশেষজ্ঞের অনুমান যে প্রায় এক মিলিয়ন শিশুর মধ্যে একটিকে প্রভাবিত করবে। এই শিশুদের এনজাইমের অভাব রয়েছে যা শরীর থেকে অ্যামোনিয়াকে অপসারণে সহায়তা করে, তাই এটি রক্তে জমে এবং বিষাক্ত হয়ে উঠতে পারে। লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্টগুলি কিছু লোকের জন্য একটি বিকল্প।

বাবা -মা কাইল এবং নিকোল মুলডুন দুজনেই কেজে -র প্রতিকূলতা জানতেন এবং তারা চিন্তিত ছিলেন যে তারা তাকে হারাতে পারে।

নিকোল বলেছিলেন, “আমরা সমস্ত বিকল্পকে ওজন করার এবং লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্ট সম্পর্কে সমস্ত প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করার মতো, যা আক্রমণাত্মক, বা এমন কিছু যা আগে কখনও করা হয়নি,” নিকোল বলেছিলেন।

তার স্বামী আরও যোগ করেছেন: “আমরা প্রার্থনা করেছি, মানুষের সাথে কথা বলেছি, তথ্য সংগ্রহ করেছি এবং শেষ পর্যন্ত সিদ্ধান্ত নিয়েছি যে আমরা এইভাবে চলেছি।”

ছয় মাসের মধ্যে, ফিলাডেলফিয়া চিলড্রেনস হাসপাতাল এবং পেনসিলভেনিয়া মেডিসিন টিম এবং তাদের অংশীদাররা কেজে -র ভুল জিনগুলি সংশোধন করার জন্য ডিজাইন করা একটি থেরাপি তৈরি করেছে। তারা সিআরআইএসপিআর ব্যবহার করেছিল, একটি জিন সম্পাদনা সরঞ্জাম যা ২০২০ সালে তার উদ্ভাবক নোবেল পুরষ্কার জিতেছে। প্রথম সিআরআইএসপিআর পদ্ধতির মতো ডিএনএ স্ট্র্যান্ডগুলি ক্লিভ করার পরিবর্তে, রূপান্তরিত ডিএনএ “লেটার” (ভিত্তি হিসাবেও পরিচিত) উল্টানোর কৌশলটি সঠিক ধরণের। একে “বেসিক এডিটিং” বলা হয় এবং এটি অপ্রত্যাশিত জিনগত পরিবর্তনের ঝুঁকি হ্রাস করে।

এই গবেষণায় জড়িত ছিলেন না এমন সেনথিল ভুপালনের জিন থেরাপি গবেষক সেন্টিল ভূপালান বলেছেন, দলটি এত তাড়াতাড়ি চিকিত্সা তৈরি করেছিল, যা “অত্যন্ত উত্তেজনাপূর্ণ” ছিল। “এটি সত্যিই এই পদ্ধতির জন্য গতি এবং মানদণ্ড সেট করে।”

ফেব্রুয়ারিতে, কেজে জিন সম্পাদনা থেরাপির মাধ্যমে তার প্রথম চতুর্থ ইনফিউশন পেয়েছিল, যা হেপাটোসাইট দ্বারা শোষিত ছোট ফ্যাট ফোঁটা (লিপিড ন্যানো পার্টিকেলস নামে পরিচিত) মাধ্যমে সঞ্চালিত হয়েছিল।

গবেষণা লেখক রেবেকা আহরেন্স-নিক্লাস ড।

মার্চ এবং এপ্রিলে ফলো-আপ ডোজ পরে, কেজে আরও সাধারণভাবে খেতে সক্ষম হয়েছিল এবং সর্দিগুলির মতো রোগগুলি থেকে ভালভাবে পুনরুদ্ধার করতে সক্ষম হয়েছিল যা শরীরকে ক্লান্ত করতে পারে এবং সিপিএস 1 এর লক্ষণগুলিকে আরও বাড়িয়ে তুলতে পারে। 9- মাস বয়সী লোকদেরও ওষুধ কমাতে হবে।

“যখনই আমরা সবচেয়ে ছোট মাইলফলকটি দেখি তার মুখোমুখি হয় (একটি ছোট তরঙ্গ বা ঘূর্ণায়মানের মতো) এটি আমাদের জন্য একটি বড় মুহূর্ত,” তাঁর মা বলেছিলেন।

তবুও, গবেষকরা সতর্ক করেছিলেন যে এটি কয়েক মাস হয়েছে। তাদের বছরের পর বছর ধরে তাকে দেখতে হবে।

আহরেন্স-নিক্লাস বলেছিলেন, “আমরা এখনও কেজে-র জন্য এই ওষুধটি কী করতে পারে তা বোঝার প্রাথমিক পর্যায়ে রয়েছি।” “তবে প্রতিদিন তিনি আমাদের ক্রমবর্ধমান এবং সমৃদ্ধির লক্ষণ দেখিয়েছিলেন।”

গবেষকরা আশা করছেন যে কেজে থেকে তারা যা শিখেছে তা অন্যান্য বিরল রোগীদের সহায়তা করবে।

জিন থেরাপি বিকাশ খুব ব্যয়বহুল হতে পারে, প্রায়শই সাধারণ আর্থিক কারণে আরও সাধারণ রোগকে লক্ষ্য করে: আরও রোগীদের আরও বেশি বিক্রয় হতে পারে, যা উন্নয়ন ব্যয়ের জন্য অর্থ প্রদান করতে এবং আরও লাভ অর্জন করতে সহায়তা করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, সিকেল সেল রোগের চিকিত্সার জন্য মার্কিন খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন কর্তৃক অনুমোদিত প্রথম সিআরআইএসপিআর থেরাপি, এটি একটি বেদনাদায়ক রক্ত ​​রোগ যা বিশ্বের কয়েক মিলিয়ন মানুষকে প্রভাবিত করে।

মুসুনুরু বলেছিলেন যে তাঁর দলের কাজ – জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউটস দ্বারা অর্থায়িত – দেখায় যে কাস্টম চিকিত্সা তৈরি করা ব্যয়বহুল হতে হবে না। তিনি বলেছিলেন যে লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্ট এবং সম্পর্কিত যত্নে $ 800,000 এরও বেশি ব্যয় “খুব বেশি দূরে নয়”।

মুসুনুরু বলেছিলেন, “আমরা এই চিকিত্সাগুলি এবং সময়সীমাটি আরও সংক্ষিপ্ত করে তুলতে আরও ভাল হয়ে উঠলে স্কেলের অর্থনীতি শুরু হবে এবং আমি আশা করি ব্যয়গুলি হ্রাস পাবে,” মুসুনুরু বলেছিলেন।

বিজ্ঞানীদের প্রতিবার কাস্টম থেরাপি তৈরি করার সময় তাদের সমস্ত প্রাথমিক কাজটি পুনরায় কাজ করতে হবে না, সুতরাং অধ্যয়নটি “অন্যান্য বিরল পরিস্থিতির চিকিত্সার জন্য মঞ্চ নির্ধারণ করে।”

মিয়ামি বিশ্ববিদ্যালয়ের নিউরোলজির অধ্যাপক কার্লোস মোরেস এই গবেষণায় জড়িত ছিলেন না, বলেছেন যে এই ধরনের গবেষণা আরও অগ্রগতির দ্বার উন্মুক্ত করে।

“একবার কেউ এই ধরনের অগ্রগতি অর্জন করার পরে, অন্যান্য দলগুলি কোর্সটি প্রয়োগ করতে এবং এগিয়ে যেতে চলতে সময় নেয় না,” তিনি বলেছিলেন। “এখানে বাধা রয়েছে, তবে আমি আশা করি যে তারা পরবর্তী পাঁচ থেকে দশ বছর ধরে অতিক্রম করবে।” তারপরে পুরো ক্ষেত্রটি বাধা হিসাবে পরিবেশন করবে কারণ আমরা প্রস্তুত। “